Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Maladie rare des voies biliaires
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Acidurie organique classique
- Alcaptonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Gaucher
- Porphyrie
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Kallmann syndrome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Adénome hypophysaire
- Déficit hypophysaire
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Adrenocortical carcinoma
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Addison disease
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Cushing
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
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40225 Düsseldorf
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- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Cholestase intrahépatique familiale
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- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
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- Maladie rare des voies biliaires
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- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Acidurie organique classique
- Alcaptonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Gaucher
- Porphyrie
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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30625 Hannover
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69120 Heidelberg
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
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- Phénylcétonurie
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- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
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- Malformation respiratoire
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Adénome hypophysaire
- Déficit hypophysaire
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Adrenocortical carcinoma
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Addison disease
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Cushing
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
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- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
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- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
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Associations de patients 1
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